„Það var röð tilviljana sem varð til þess að ég ákvað að verða hjartalæknir. Þegar ég var í sérnámi í lyflækningum prófaði ég að vinna á mismunandi lyflækningadeildum og fann að vinnan á hjartadeildinni heillaði mig mjög. Bæði fannst mér starfið fjölbreytt og áhugavert, og svo er sjúklingahópurinn fjölbreyttur. Mér fannst augljóst að maður getur gert mikið gagn og það drífur mann áfram hversu markviss meðferðarúrræði eru í boði fyrir marga hjartasjúkdóma.

Þá jókst áhugi minn á að verða hjartalæknir enn frekar þegar ég hóf vinnu við rannsóknarverkefni í samstarfi við Gunnar Þór Gunnarsson, hjartalækni á Sjúkrahúsinu á Akureyri. Hugmyndin að rannsóknarverkefninu kviknaði þegar ég starfaði sem deildarlæknir á Sjúkrahúsinu á Akureyri en verkefnið endaði með að verða doktorsverkefni mitt um arfgengan ofvaxtarhjartavöðvakvilla.“

Þetta segir Berglind Aðalsteinsdóttir, hjartalæknir á Landspítalanum. Hún er fædd og uppalin í Keflavík og fór í læknisfræði eftir stúdentspróf frá Fjölbrautaskóla Suðurnesja. Eftir sérnám í lyflækningum hélt hún utan til Noregs í sérnám í hjartalækningum.

Byltingarkenndar framfarir

Berglind er með sérhæfingu í myndgreiningu hjarta og starfar meðal annars við greiningu hjartasjúkdóma með tölvusneiðmyndum og hjartaómskoðunum.

„Tölvusneiðmyndir af hjarta hafa tekið byltingarkenndum framförum á síðustu árum við greiningu hjartasjúkdóma. Fyrir ekki svo löngu var gagnsemi þeirra takmörkuð en hefur nú batnað gríðarlega og verður æ betri. Vandamálið við hjartamyndir er að hjartað er líffæri á hreyfingu og því getur reynst erfitt að ná góðri skerpu og óhreyfðum myndum,“ útskýrir Berglind.

Með betri tækni og þjálfun sé nú auðveldara að greina hjartakvilla með tölvusneiðmyndum.

„Í tilviki kransæðasjúkdóma sjáum við gjarnan kalk inni á æðaveggjum sem getur valdið myndtruflunum sem gerir það að verkum að við sjáum æðaholrúmið ekki nógu vel. Með nýjustu tækni er mögulegt að skilja kalkið betur frá þannig að það trufli minna sem leiðir til bættrar greiningar. Í greiningartækninni eru stöðugar framfarir og nú sjáum við nýjungar sem sannarlega hjálpa mikið. Því miður erum við ekki komin með allra nýjustu og bestu tækin til Íslands, en það verður vonandi á næstu árum og mun valda framförum í greiningu hjartasjúkdóma hér á landi og líklega fækka hjartaþræðingum til muna,“ greinir Berglind frá.

Spurð hvort fram undan sé að fólk fari í fyrirbyggjandi tölvusneiðmynd af hjarta í leit að hjartasjúkdómum, sambærilegt við ristilskimun í leit að krabbameini, svarar Berglind:

„Ekki eru enn komnar leiðbeiningar um slíkt heldur er almennt mælt með notkun áhættureiknilíkana til að meta áhættu einstaklinga með til dæmis mikla ættarsögu um kransæðasjúkdóma eða aðra áhættuþætti eins og háan blóðþrýsting, sykursýki, blóðfituröskun, reykingar eða offitu. Í vissum tilfellum getur verið viðeigandi að bæta myndatöku við áhættumatið. Myndgreining er afar gagnleg til að meta áhættu og hafa ótal rannsóknir sýnt fram á samband á milli þess hversu mikið kalk er í kransæðum og áhættunni á að fá kransæðastíflu á næstu tíu árum. Í gegnum tíðina hefur verið notast við áreynslupróf sem gefa okkur enn miklar upplýsingar um hjartaheilsu en gagnsemi þeirra við að útiloka kransæðasjúkdóm er takmörkuð og þar er myndgreining að taka við í að greina fólk sem er hugsanlega með einkenni kransæðasjúkdóma.“

Mikilvægt að þekkja líkama sinn

Á Landspítala sinnir Berglind jafnframt sérhæfðri móttöku fyrir fólk úr fjölskyldum með arfgenga hjartavöðvasjúkdóma.

„Myndgreining spilar til dæmis stórt hlutverk í forvörnum hjá fjölskyldunum sem ég fylgist með og bera þekktan arfgenga sjúkdóm. Þá notum við myndgreiningu við skimun einstaklinga sem eru í hættu á að þróa með sér ákveðinn sjúkdóm til að greina þá snemma og grípa inn í ef þurfa þykir,“ segir Berglind. „Við nýtum okkur einnig erfðaupplýsingar í sambandi við fjölskylduskimun til að greina eða útiloka einstaklinga í áhættu. Ef það er þekkt meinvaldandi stökkbreyting í fjölskyldu sem veldur ákveðnum sjúkdómi þá er með blóðprufu hægt að fá úr því skorið hverjir þurfa að vera í eftirliti og hverjir ekki. Í samhengi við forvarnir í fjölskyldum með alvarlega arfgenga kvilla er einnig möguleiki að bjóða fólki í barneignarhugleiðingum að gangast undir tæknifrjóvgun og velja þá fósturvísi sem er ekki með stökkbreytinguna sem veldur sjúkdómnum.“

Berglind segir dánartíðni vegna hjarta- og æðasjúkdóma fara lækkandi vegna bættrar meðferðar. Margir þættir komi að því, svo sem greiningar- og meðferðarmöguleikar sem spili saman.

„Hjartaheilsa er að miklu leyti í okkar eigin höndum, en svo eru þættir sem við getum ekki breytt sem spila einnig stórt hlutverk, eins og erfðir, aldur og kyn. Hjarta- og æðasjúkdómar geta hent alla og það á ekki bara við eldra fólk. Hluti af þeim sjúkdómum sem við fáumst við á hjartadeildinni er lífsstílstengdur og augljóslega hægt að fyrirbyggja með betri lífsháttum. Aðrir sjúkdómar eru af völdum erfða sem við getum lítið haft áhrif á. Hjá yngra fólki með hjartasjúkdóma spila erfðir yfirleitt hlutfallslega sterkara hlutverk en þegar líður á ævina sjáum við meiri áhrif þess hvernig lífi fólk hefur lifað í gegnum tíðina, sérstaklega þegar kemur að kransæðasjúkdómum þar sem margir áhættuþættir eru í höndum einstaklingsins, svo sem reykingar, mataræði og hreyfing. Það er sambland erfða og umhverfisþátta sem hefur áhrif á áhættu einstaklinga á að þróa með sér hjartasjúkdóm og er það breytilegt hvort erfðir eða umhverfisþættir eru sterkari,“ segir Berglind.

Hún segir mikilvægt að þekkja líkama sinn og halda sér í góðu líkamsformi.

„Þá getum við brugðist betur við breytingum og áttað okkur á þegar eitthvað er ekki eins og það á að vera. Þegar um kransæðasjúkdóma er að ræða er dæmigert að finna fyrir brjóstverkjum sem versna við áreynslu, en mæði getur einnig verið einkenni kransæðasjúkdóms eða hjartabilunar. Einkennin geta geta ýmist þróast á löngum tíma og komið mjög brátt upp og svo er alltaf ákveðinn hluti einstaklinga sem fær ekki þessi dæmigerðu einkenni og þar eru konur í meirihluta.“

Stökkbreyting frá því um 1500

Berglind fékk nýverið styrk frá Rannís ásamt hjartalæknunum Davíð O. Arnar á Landspítala og Gunnari Þór Gunnarssyni á Sjúkrahúsi Akureyrar. Styrkurinn er til þriggja ára og verður nýttur til að rannsaka ofvaxtarhjartavöðvakvilla (e. hypertrophic cardiomyopathy). Rannsóknin verður unnin í samstarfi við Íslenska erfðagreiningu og ber nafnið „Íslenska ofurvaxtarhjartavöðvakvillaverkefnið: Rannsókn á arfberum MYBPC3 landnemastökkbreytingarinnar“.

„Rannsóknin er framhaldsrannsókn af doktorsverkefninu mínu sem fjallaði um ofvaxtarhjartavöðvakvilla á Íslandi. Markmiðið er að kortleggja sjúkdóminn og bæta meðferð sjúklinga til að koma í veg fyrir ótímabær dauðsföll. Við viljum geta greint þá sem eru í áhættu áður en þeir fá alvarleg einkenni,“ upplýsir Berglind.

Heitið landnemastökkbreyting vísar til óvenju algengra stökkbreytinga sem rekja má til einangrunar þjóðarinnar og fámennis.

„Stökkbreytinguna sem við rannsökum er hægt að rekja átján kynslóðir aftur í tímann, eða til aldamótanna 1500. Sjúkdómurinn hefur því fylgt Íslendingum lengi en það segir okkur kannski fyrst og fremst bara það að sjúkdómurinn hefur að jafnaði ekki haft áhrif á getu arfbera hennar til að fjölga sér á meðan stökkbreytingar sem valda að jafnaði mjög alvarlegum sjúkdómi hjá ungu fólki lifa ekki svona lengi með okkur. Í dag finnst stökkbreytingin í mörgum fjölskyldum sem sumar tengjast langt aftur í tímann og eru ekki náskyldar,“ útskýrir Berglind.

Hún segir langt í frá alla sem bera stökkbreytinguna vita af því.

„Algengi hennar er talið vera 0,36 prósent sem þýðir að um 1.200 manns hér á landi eru með stökkbreytinguna sem getur valdið ofvaxtarhjartavöðvakvilla. Þar af eru kannski 200 með greindan sjúkdóm en um þúsund manns með stökkbreytingu sem við vitum ekki hvort eru með sjúkdóm eða ekki. Út á það gengur rannsóknin, að rannsaka þá sem eru með stökkbreytingu en hafa ekki greinst með sjúkdóm, en þá skoðum við einnig viðmiðunarhóp til samanburðar sem ekki er með stökkbreytinguna.“

Skref í átt að betri hjartaheilsu

Landnemastökkbreytingar eru tiltölulega algengar á Íslandi í tengslum við fleiri sjúkdóma. Annað þekkt dæmi er ákveðin BRCA-stökkbreyting sem er talin finnast hjá um 0,7 prósentum Íslendinga og tengist meðal annars aukinni áhættu á brjóstakrabbameini. Hjá flestum öðrum þjóðum finnast margar ólíkar stökkbreytingar í ákveðnum genum sem tengjast vissum sjúkdómum, en í afmörkuðum samfélögum eins og á Íslandi, sem er eyja og hefur blandast takmarkað við aðra stofna, er jafnvel ein stökkbreyting sem er algjörlega ríkjandi orsök ákveðinna sjúkdóma.

„MYBPC3-landnemastökkbreytingin getur valdið hjartavöðvaþykknun en það hefur sýnt sig að stökkbreytingin sjálf er mun algengari en sjúkdómurinn sjálfur. Þannig bera margir stökkbreytinguna en vita hvorki af því né eru með sjúkdóm. Einnig getur fólk verið með sjúkdóm án þess að vita af því. Þetta ætlum við að rannsaka hjá stórum hópi fólks sem ber með sér þennan tiltekna erfðabreytileika sem valdið getur þykknun á hjartavöðva. Við viljum fá svör við því hvers vegna sumir fá hjartaþykknun og alvarleg einkenni á meðan aðrir með stökkbreytinguna fá engan sjúkdóm,“ segir Berglind.

Hægt er að fá hjartavöðvaþykknun sem skýrist af öðrum undirliggjandi sjúkdómi og er ekki arfgeng. Þar má nefna sem dæmi afleiðingu af langvarandi háþrýstingi og afleiðingu af hjartalokusjúkdómi eins og þrengslum í ósæðaloku sem á löngum tíma getur valdið því að hjartavöðvinn erfiðar og þykknar.

„En í tilviki arfgengs ofvaxtarhjartavöðvakvilla verður til frumkomin þykknun á hjartavöðva. Meirihluti þeirra sem eru með frumkomna þykknun hér á landi eru með þessa ákveðnu landnemastökkbreytingu. Fjölskyldurannsóknir hafa sýnt að um helmingur þeirra sem eru með MYBPC3-landnemastökkbreytinguna fær sjúkdóm en aðeins lítill hluti fær alvarlegan sjúkdóm. Flestir lifa eðlilegu lífi með sjúkdóminn, en toppurinn á ísjakanum ber með sér alvarleg einkenni sem getur verið hjartabilum og í einstaka tilfellum eru fyrstu einkenni sjúkdómsins skyndidauði. Þá veldur sjúkdómurinn alvarlegum hjartsláttartruflunum sem enda í hjartastoppi,“ útskýrir Berglind.

Hún bætir við að með rannsókninni gefist tækifæri til að rannsaka það sem enn er óþekkt en hægt sé að bæta með greiningu og meðferð.

„Ofvaxtarhjartavöðvakvilli er langt í frá algengasta vandamálið sem við kljáumst við á hjartadeildinni en hann er samt tiltölulega algengur og við viljum bæta meðferð þessa fólks. Við sjáum af og til ungt fólk sem er ekki með þekktan hjartasjúkdóm en fær hjartastopp sem má rekja til þessa sjúkdóms. Þetta er því eitt skref af mörgum í átt að betri hjartaheilsu Íslendinga,“ segir Berglind.

Þetta viðtal birtist fyrst í sérblaðinu Hjartað þitt sem fylgdi Fréttablaðinu föstudaginn 3. febrúar 2023.