Innlent

„Held ég hafi sjaldan verið jafn bjartsýn“

„Þetta er tilfinningaþrungin stund fyrir fólk á þessum vettvangi,“ segir Dr. Mendell, maður sem staðið hefur fyrir þróun genameðferðar sem gæti læknað duchenne.

Hjörvar og Sif með börnin sín fjögur; (frá vinstri) Addú Sjöfn, Baldvin Tý, Önnu Iðunni og Baldur Ara.

Genameðferð sem líftæknifyrirtækið Sarepta Therapeutics hefur staðið fyrir í tilraunaskyni hefur vakið vonir um að hægt verði að lækna duchenne-vöðvarýrnunarsjúkdóminn í náinni framtíð. Þetta kemur fram í grein á statnews.com. „Held ég hafi sjaldan verið jafn bjartsýn og í dag,“ segir Sif Hauksdóttir, móðir tveggja ungra drengja sem greindust með Duchenne; annar fyrir tæpum fimm árum en hinn tæpum sex.

Statnews greinir frá því að genameðferð sem þrír drengir voru látnir gangast undir hafi skilað ótrúlegum niðurstöðum þegar kemur að framleiðslu prótíns sem drengir sem hafa sjúkdóminn skortir. 

„Alla mína ævi hefur mig langað til að valda straumhvörfum í sambandi við þennan sjúkdóm. Kannski hefur það loksins tekist,“ sagði Dr. Jerry Mendell hjá Nationwide barnaspítalanum í Columbus í Ohio í Bandaríkjunum, í samtali við miðilinn í gær. Í dag kynnti hann niðurstöður sínar.

Um frumniðurstöður er að ræða en eftir genameðferðina, þar sem styttri útgáfu dystrophy-prótínsins var sprautað í drengina, gat líkami drengjanna framleitt 38 prósent prótínsins. Þeir sem eru með duchenne framleiða yfirleitt lítið sem ekkert af dystrophy-prótíni. 

Fram kemur í greininni að þeir sem eru með Becker-sjúkdóminn, sem er vægari útgáfa duchenne, framleiða um og yfir 10 prósent prótínsins. Talið er að sprautan geti virkað í allt að tíu ár, samkvæmt fyrstu niðurstöðum.

Þó um frumniðurstöður sé að ræða er 38 prósent er talið vera nóg til að hindra vöðvarýrnunina eða jafnvel snúa þróuninni við - í sumum tilfellum. „Þetta er tilfinningaþrungin stund fyrir fólk á þessum vettvangi,“ sagði Mendell, sem er annar af höfundum genameðferðarinnar.

Lofar rosalega góðu

Sif rifjar á Facebook í dag upp stöðuuppfærslu sem hún skrifaði fyrir fimm árum og tíu mánuðum, þegar eldri drengurinn, fæddur 2009, greindist. „Eins og er er engin lækning til við sjúkdómnum en við erum bjartsýn á að lækning muni finnast í framtíðinni,“ skrifaði hún þá.

Lækning gæti verið í sjónmáli. „Þessi meðferð er enn þá bara á fyrstu stigum, en lofar alveg rosalega góðu. Ef þetta heldur svona vel áfram er full ástæða til bjartýni. Þetta mun væntanlega henta flestum með duchenne.“

Duchenne hefur til þessa verið ólæknandi sjúkdómur sem skerðir mjög lífsgæði og lífslíkur þeirra sem hann bera. Sjúkdómurinn er arfgengur og herjar aðeins á drengi. Þeir sem hann bera hafa ekki náð háum aldri.

Umfangsmeiri rannsókn er nú í undirbúningi, samkvæmt áðurnefndri grein. Hlutabréf í Sarepta hafa nær tvöfaldast í verði á þessu.

Athugasemdir

Auglýsing
Auglýsing

Tengdar fréttir

Innlent

Slökkviliðið glímir við stórbruna í Hafnarfirði

Innlent

Guðlaugur Þór sendir 100 milljónir til Jemen

Auglýsing

Nýjast

Hjá­kona morðingjans: „Hann laug öllu“

Nýr ráðherra Brexit-mála skipaður

Þrjú út­köll og að­gerða­stjórnir í við­bragðs­stöðu

Þrettán smituðust af nóró­veiru á Skel­fisk­markaðnum

Dæmdur fyrir nauðgun: „Vá hvað þú ert dauð“

Ríkið bótaskylt vegna vinnuslyss á Landspítalanum

Auglýsing