Niður­stöður nýrrar rann­sóknar á virkni lyfsins To­fer­sen gegn MND-sjúk­dómnum hafa gefið góða raun. Einn sjúk­lingur sem þurfti að styðjast við hækjur vegna sjúk­dómsins getur nú gengið án þeirra.

MND-sjúk­dómurinn leggst á hreyfi­taugar líkamans sem flytja boð til vöðva og leiðir hann að lokum til al­gjörar lömunar. Sam­kvæmt vef MND-fé­lagsins á Ís­landi eru um 20-30 manns á hverjum tíma með sjúk­dóminn. Um sex ein­staklingar greinast með sjúk­dóminn á hverju ári og sami fjöldi deyr.

Fundu fyrir betri vöðva­virkni

Fjallað er um niður­stöðurnar í tíma­ritinu New Eng­land Journal of Medicine en alls tóku 108 ein­staklingar með MND þátt í rann­sókninni. Á­kveðinn hluti þeirra sjúk­linga, sem tekið höfðu lyfið að stað­aldri í eitt ár, fundu meðal annars fyrir betri vöðva­virkni, til dæmis í út­limum og í öndunar­færum.

„Ég hef aldrei áður heyrt sjúk­ling segja mér að hann geti gert hluti sem hann gat ekki gert fyrir nokkrum mánuðum.“

Or­sök MND-sjúk­dómsins liggur ekki fyrir en sam­kvæmt vef MND-fé­lagsins hér á landi verður eitt­hvað til þess að boð komast ekki á milli hreyfi­tauga­fruma og vöðvinn svarar ekki því sem hugurinn vill. Þetta verður til þess að hreyfi­tauga­frumurnar visna og deyja og vegna hreyfingar­leysis rýrna vöðvarnir.

Virkar á SOD1-genið

Sky News fjallar um rann­sóknina og hefur eftir Pamelu Shaw, prófessor í tauga­fræði, sem tók þátt í skipu­lagningu rann­sóknarinnar, að niður­stöðurnar séu mjög at­hyglis­verðar. „Ég hef aldrei áður heyrt sjúk­ling segja mér að hann geti gert hluti sem hann gat ekki gert fyrir nokkrum mánuðum.“

Bent er á það í um­fjöllun Sky News að um 30 þekkt gen geti valdið eða ber­skjaldað fólk fyrir sjúk­dómnum. Stökk­breyting í einu þeirra, sem kallast SOD1, er talið or­saka MND hjá tveimur prósentum þeirra sem greinast með sjúk­dóminn. Nýja lyfið, To­fer­sen, sem þróað var af Biogen, kemur í veg fyrir að þetta gallaða gen fram­leiði prótein sem veldur tauga­skemmdum.

Í frétt Sky News kemur fram að fyrri prófanir, eftir um sex mánaða inn­töku lyfsins, hafi sýnt fram á að minna var um SOD1-próteinið hjá þeim sem tóku lyfið. Sam­kvæmt niður­stöðunum sem birtust í New Eng­land Journal of Medicine virðist á­fram­haldandi inn­taka lyfsins draga úr ein­kennum sjúk­dómsins, einkum þar sem fram­gangur hans er hægur. Hjá hópi sjúk­linga þar sem fram­gangur sjúk­dómsins er hægur jókst vöðva­styrkur lítil­lega og hjá þeim sem glíma við hraðari fram­þróun sjúk­dómsins hægðist á henni.

Losnaði við hækjurnar

Í um­fjölluninni er rætt við Les Wood, 68 ára Breta, sem greindist með MND-sjúk­dóminn fyrir tíu árum. Hann tók fyrst þátt í prófunum vegna lyfsins árið 2016. „Eftir tólf mánaða inn­töku lyfsins gat ég gengið um án þess að nota hækjur og gat dregið úr inn­töku á verkja­lyfjum. Þetta gefur manni von fyrir fram­tíðina og gefur fjöl­skyldu minni einnig von þar sem MND-sjúk­dómurinn er í minni ætt.“

Chris McDer­mott, prófessor við Sheffi­eld-há­skóla, segir að niður­stöðurnar séu já­kvæðar fyrir þá sem lifa með sjúk­dómnum. Undir­strikar hann það að ekki sé um lækningu að ræða. „Það eru sjúk­lingar þarna þar sem fram­þróun sjúk­dómsins virðist hafa stöðvast en hjá öðrum, sem eru lík­lega með aðrar stökk­breytingar, hefur hægst mjög á henni.“

Búist er við því að Biogen muni nú þrýsta á lyfja­yfir­völd í Banda­ríkjunum, Bret­landi og Evrópu um að fá leyfi fyrir lyfið. Þá standa vonir til þess að hægt verði að þróa lyf sem hefur sömu á­hrif á önnur gen sem tengjast MND-sjúk­dóminum.