Flat­eyringurinn Katrín Björk Guð­jóns­dóttir var að­eins 21 árs þegar hún fékk heila­blóð­fall í fyrsta sinn árið 2014. Hún átti eftir að fá blóð­tappa og annað heila­blóð­fall innan við ári síðar en hún var í kjölfarið greind með arf­genga heila­blæðingu .

Katrín heldur nú úti bloggsíðunni katrinbjorkgudjons.com og Instagram síðu þar sem hún greinir frá sinni reynslu og daglegu lífi en hún tekur nú þátt í rann­sókn á á­hrifum lyfs sem gæti hægt á fram­göngu arfgengrar heilablæðingar.

Fjölskyldan leitaði skýringa

„Þegar greiningin lá fyrir á­kvað frændi minn Hákon Hákonar­son, sem er læknir og starfar í Banda­ríkjunum, að leita að lausn til að finna með­ferð sem kæmi í veg fyrir endur­tekin á­föll,“ segir Katrín.

„Ég fékk fyrsta á­fallið þrettánda nóvember 2014, en var snögg að hrista það af mér. Svo liðu bara um tíu dagar þangað til ég fékk blóð­tappa sem lenti á svo til sama stað og blæðingin hafði komið,“ segir Katrín í sam­tali við Frétta­blaðið en hún lýsir því að blóð­tappinn hafi ollið meiri skemmdum en heila­blóð­fallið.

„Ég missti alla stjórn á höndinni við það á­fall. Þann fjórtánda júní 2015 fékk ég svo risa­stóra blæðingu, var flutt suður sofandi í sjúkra­flug­vél og fór beint í að­gerð,“ segir Katrín en hún man enn eftir því þegar hún vaknaði eftir seinna á­fallið.

Katrín segir að fjöl­skylda hennar hafi strax hafist handa við að leita skýringa vegna á­fallana en það var þá sem hún greindist með arf­genga heila­blæðingu. „Þegar greiningin lá fyrir á­kvað frændi minn Hákon Hákonar­son, sem er læknir og starfar í Banda­ríkjunum, að leita að lausn til að finna með­ferð sem kæmi í veg fyrir endur­tekin á­föll,“ segir Katrín.

Sjúk­dómurinn veldur því að stökk­breytt prótín safnast saman í æðunum og veldur þannig heila­blæðingum.
Mynd/Katrín Björk Guðjónsdóttir

Ekki nýtt lyf

Eftir tveggja ára rann­sókn hafði fundist lyf sem gæti haft á­hrif á fram­göngu sjúk­dómsins en þá þurfti að fram­kvæma klíníska rann­sókn til að stað­festa á­hrif lyfsins sem hafði í mörg ár verið notað í öðrum til­gangi. "Ég hef reyndar tekið þetta lyf sem in­n­öndunar­lyf alveg frá því að ég fékk stóru blæðinguna fyrst en síðar sem freyði­töflur, hylki eða töflur,“ segir Katrín en lyfið var þá notað til að losa slím­segju­tappa í lungum.

Að sögn Katrínar veldur sjúk­dómurinn því að stökk­breytt prótín safnast saman í æðunum og veldur þannig heila­blæðingum. „Rann­sóknirnar á lyfinu hafa sýnt að lyfið brýtur niður þetta kekkjaða prótín sem fellur út í æðum og vefjum líkamans og fellur prótínið þá ekki lengur út í heila­æðum,“ segir Katrín.

„Það er verið að bjóða öllum þeim sem hafa þennan sjúk­dóm, eða eru í á­hættu­hóp vegna fjöl­skyldu­sögu um þennan sjúk­dóm að koma í greiningu. Ef þeir greinast já­kvæðir þá er þeim boðið að taka þátt í rann­sókninni og byrja með­ferð með þessu lyfi,“ segir Katrín en auk frænda hennar stendur heil­brigði­s­teymi Land­spítalans fyrir rann­sókninni.

„Fólk þurfi ekki í framtíðinni að lifa í ótta“

„Það er von mín og ósk að hinn ótímabæri dauðadómur sem ég fékk snúist yfir í það að verða það afl sem knýr áfram rannsóknina“

Katrín telur sig vera í hópi þeirra heppnustu í heiminum og segir trú sína eflast við hverja rannsókn. „Ég hef sjálf óbilandi trú á að þetta lyf geti hjálpað mörgum og vona að sem flestir sem hafa sögu um arfgenga heilablæðingu eða eru með fjölskyldusögu um slíkt sjái sér fært að taka þátt í rannsókninni.“

„Það er von mín og ósk að hinn ótímabæri dauðadómur sem ég fékk snúist yfir í það að verða það afl sem knýr áfram rannsóknina sem síðan leiði til þess að fólk þurfi ekki í framtíðinni að lifa í ótta við að greinast með genaniðurstöðu eins og þá sem ég greindist með, því það verði komin lækning,“ segir Katrín að lokum.