„Við vonumst til þess að niðurstöðurnar sýni okkur hvers vegna einstaklingar veikjast af ákveðnum sjúkdómum, hvers vegna sumir bregðast við meðferð en aðrir ekki og hvers vegna ákveðnar aukaverkanir komi til vegna til dæmis lyfjagjafar, þetta verður svo til þess að við getum veitt sjúklingum betri þjónustu,“ segir Sisse Rye Ostrowski, prófessor og yfirmaður klínískrar ónæmisfræðideildar Ríkisspítalans í Kaupmannahöfn.

Íslensk erfðagreining hefur raðgreint DNA-sýni úr 500 þúsund Dönum í samstarfi við Sisse og fleiri danska fræðimenn, með það að markmiði að öðlast frekari þekkingu á hinum ýmsu sjúkdómum og hvernig megi meðhöndla þá. Um er að ræða víðtækasta vísindasamstarf þjóðanna á milli og segir Sisse samstarfið einstakt.

„Um er að ræða sýni úr um 330 þúsund dönskum sjúklingum og 120 þúsund heilbrigðum blóðgjöfum,“ útskýrir Sisse, en hún starfar einnig fyrir danska blóðbankann. „Þar sem við erum að skoða sýni bæði heilbrigðra einstaklinga og sjúklinga fáum við mjög skýra mynd,“ bætir hún við.

Sisse Rye Ostrowski, prófessor og yfirmaður klínískrar ónæmisfræðideildar Ríkisspítalans í Kaupmannahöfn.
Fréttablaðið/Anton Brink

Niðurstöður rannsóknarinnar segir Sisse koma til með að bæta þjónustu við sjúklinga og veita þeim einstaklingsmiðaða heilbrigðisþjónustu.

Reynslan ekki til staðar í Danmörku

Samstarfið hófst fyrir nokkrum árum og segja bæði Sisse og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, það ganga einkar vel. „Þetta samstarf við Danina er mikið gleðiefni og það er tryllingslega gaman að vinna með þessu fólki,“ segir Kári.

„Samvinnan á rætur sínar að rekja í því að við höfum ákveðna tæknigetu, þekkingu og reynslu í mannerfðafræði sem er ekki til staðar í Danmörku svo þau leita til okkar. En þau eiga hins vegar þessa góðu heilbrigðisskrá og koma með klínískt efni inn og saman gerum við vísindarannsókn,“ segir Kári og vísar til dönsku DNA-sýnanna.

Í þeim heilbrigðisskrám sem Kári vísar til eru hin ýmsu sýni danskra sjúklinga geymd. Sisse segir að allir sjúklingar sem eigi sýni sem notuð séu í rannsókninni hafi verið látnir vita að sýni þeirra yrðu notuð í rannsóknarskyni. Sjúklingarnir hafi fengið sent bréf þar sem þeim var boðið að draga sýni sitt úr rannsókninni. Einungis hálft prósent valdi þann kost.

Niðurstöðurnar geta nýst allri heimsbyggðinni

Rannsóknirnar á dönsku sýnunum snúa að hjartasjúkdómum, geðsjúkdómum, hrörnunarsjúkdómum og ófrjósemi, svo fátt eitt sé nefnt. Aðspurð segja bæði Sisse og Kári að niðurstöðurnar muni geta nýst allri heimsbyggðinni. „Þær niðurstöður verða hráefni sem þeir geta notað sem vilja búa til nýjar aðferðir til þess að greina og lækna,“ segir Kári. „Á næstu árum gætum við farið að sjá niðurstöðurnar notaðar í heilbrigðiskerfinu,“ segir Sisse.

Þá segir Kári að með raðgreiningu slíks fjölda DNA-sýna megi koma í veg fyrir ákveðna sjúkdóma hjá ákveðnum einstaklingum. Í ljós geti komið stökkbreytingar sem valdi mikilli hættu á ákveðnum sjúkdómum.

Hann segir fjölda DNA-sýna úr Íslendingum hafa verið raðgreindan, í ljós hafi komið slíkar stökkbreytingar hjá 4-5 prósentum þeirra. Hér á landi sé þó ekki leyfilegt að greina einstaklingum frá því ef stökkbreyting finnst.

Í Danmörku sé skylda að greina einstaklingum frá verðir stökkbreytingar vart. „Við gætum minnkað þjáningu, komið í veg fyrir ótímabæran dauða og minnkað kostnað heilbrigðiskerfisins svo þetta er dapurlegt,“ segir Kári.