Björk Eiðsdóttir
bjork@frettabladid.is
Föstudagur 23. júlí 2021
23.00 GMT

Hrafnhildur sem menntaði sig sem lyfjatæknir hér á landi flutti til London að námi loknu þar sem æskuvinkona hennar bjó fyrir. Þar fékk Hrafnhildur starf á krabbameinssjúkrahúsinu Royal Marsden.

„Menntun okkar lyfjatækna hér á Íslandi er mjög góð og ég fékk fljótt deildarstjórastöðu við blöndun krabbameinslyfja. Einn daginn var mér tilkynnt að von væri á lyfjafræðinema í þjálfun til mín.“

Hrafnhildur rifjar upp þegar hún hitti nemann í fyrsta sinn.

„Þegar ég leit á hann hugsaði ég: „Þetta er maðurinn minn!“ Þetta var skrítin tilfinning en ég vissi það bara.“ Neminn var Ali Azough, 22 ára. „Ég tók strax eftir því hversu klár og skemmtilegur hann er og fljótur að vinna,“ segir Hrafnhildur sem þó var með efasemdir vegna aldursmunarins enda tæpum fjórum árum eldri en Ali. „En nokkrum mánuðum síðar tók hann af skarið og bauð mér í afmælið sitt og við höfum verið saman síðan.“

Ali er upprunalega frá Íran en flutti til Englands sex ára gamall þegar faðir hans fékk stöðu við háskólann í Manchester. Stórborgarstrákurinn Ali sá ekki fyrir sér að vera með fasta búsetu í tæplega 40 þúsund manna bæjarfélagi á Íslandi. Það varð þó raunin þegar þau Hrafnhildur fluttu hingað til lands árið 2016, eftir fjórtán ára sambúð í London.

„Ég man eftir því að hafa verið alveg miður mín þegar hann sagði mér að hann sæi alls ekki fyrir sér að búa hér á landi. En nú erum við Kópavogstúttur með tvö börn og hund,“ segir Hrafnhildur í léttum tón og bendir á að eiginmaðurinn hafi jafnframt verið harðákveðinn í að verða aldrei hundaeigandi. „Það er best að segja sem minnst.“

Fundu ekki hvað amaði að


En það var ástæða fyrir búferlaflutningunum hingað til lands og sú ástæða var yngri dóttir þeirra hjóna, Anna Lilja, sem greindist aðeins eins árs gömul með CFC heilkennið, eitt sjaldgæfasta heilkenni í heiminum. Einungis nokkur hundruð einstaklingar hafa greinst með það en samkvæmt Hrafnhildi er Anna Lilja ein þriggja barna hér á landi.

Emma Soffía, eldri dóttir hjónanna, fæddist árið 2006 og vegna frávika sem sáust í sónarskoðun var Hrafnhildur í áhættumeðgöngueftirliti og lauk meðgöngunni í bráðakeisaraskurði. Þau frávik reyndust þó ekki alvarleg og tengjast á engan hátt erfðagalla þeim sem hrjáir yngri systur hennar. Emma er hraust stúlka og hefur alltaf verið en vegna þessara frávika á sínum tíma var Hrafnhildi aftur boðið áhættumeðgöngueftirlit á seinni meðgöngu árið 2011. Þá komu í ljós alvarleg frávik en læknar áttu erfitt með að átta sig á um hvað ræddi.


„Í tólf vikna sónar mælist hnakkaþykktin of mikil. Ég er send í legvatnsástungu og sónar og þá kemur í ljós að hún er með litla holu í hjartanu sem er ekki svo óalgengt og lokast í mörgum tilfellum fyrir fæðingu.“ Annað kom ekki í ljós á þeim tímapunkti og áhyggjur því litlar.

CFC heilkennið veldur ýmsum einkennum eins og sjónskerðingu, vaxtar- og þroskaskerðingu og lágri vöðvaspennu. Fréttablaðið/Valli

Hrafnhildur segist hafa tekið eftir því að kúlan stækkaði mjög hratt.

„Mér var mjög illt í húðinni á maganum og ræddi það við heimilislækni minn. Hún mældi mig og sá þá að maginn hafði stækkað um 12 sentímetra á sjö vikum sem er algjör klikkun.“

Þessi mikla stækkun hringdi viðvörunarbjöllum og var Hrafnhildur send í frekari skoðun á spítala. Þar kom í ljós að útlimir barnsins væru óeðliega stuttir en búkur og höfuð í eðlilegri stærð.

„Í framhaldi fórum við í endalaus tékk en einu svörin frá læknunum voru að þeir vissu að eitthvað amaði að henni en bara ekki hvað. Þetta er mjög sérkennilegt mál og erfðafræðingurinn á spítalanum í London notar það enn í kennslu. Þegar ég síðar les mér til um CFC heilkennið skil ég ekki að þeir hafi ekki áttað sig fyrr enda er ég skólabókardæmi. Á 20 til 24 viku byrjar allt að fara úrskeiðis hjá mér eins og er almennt með þetta heilkenni.“


Tuttugu læknar viðstaddir fæðinguna

Hrafnhildur var mjög verkjuð það sem eftir lifði meðgöngu og inni og úti af spítala eins og hún sjálf lýsir.

„Mamma Ali flutti heim til okkar til að hugsa um Emmu enda gat ég varla hreyft mig.“

Þegar Anna Lilja svo kom í heiminn þann 19 júlí árið 2011 með fyrirframákveðnum keisaraskurði voru um 20 læknar inni í fæðingarstofunni enda við öllu búnir.

„Hún var nokkuð eðlileg í útliti þó hún hafi verið mikið bjúguð. Hún átti erfitt með að andardrátt og var rokið með hana beint á vökudeild þar sem hún fékk aðstoð með það. Ég rétt sá hana og fékk pínu sjokk, enda var hún svo bjúguð að ekki sást í háls hennar. Hún mældist fjögur kíló við fæðingu en það hrundi af henni næstu daga enda um vökvasöfnun að ræða.

Mér var kastað inn á sjúkrastofu með mikla verki en í Bretlandi eru þau sparsöm á verkjalyf í þessum aðstæðum, og Ali fór með henni á vökudeildina,“ segir Hrafnhildur sem varð ein eftir í óvissunni og segir næstu klukkustundir hafa verið hræðilegar.


„Ég rétt sá hana og fékk pínu sjokk, enda var hún svo bjúguð að ekki sást í háls hennar."


Eftir mikla baráttu við að fá Önnu til að taka brjóst tókst það á sjöunda degi og var þá fjölskyldan útskrifuð í þó mikilli óvissu.

„Hún virkaði nokkuð heilbrigð þó hún líti ekki alveg venjulega út. En hún drakk alltaf bara í fimm mínútur í senn og svaf þess á milli. Ég kvartaði yfir því að hún þyngdist nánast ekkert næstu sjö mánuðina en mætti litlum skilningi,“ segir Hrafnhildur og er handviss um að hér á landi hefði þessi litla þyngdaraukning valdið meiri áhyggjum og gripið hefði verið inn í.


Höfuðið óx undarlega


„Í kringum sjö mánaða aldurinn tókum við eftir því að höfuð hennar var orðið undarlegt,“ segir Hrafnhildur og lýsir því að það hafi verið flatt að aftan en vísað óvenju mikið upp að ofan.


„Í kringum sjö mánaða aldurinn tókum við eftir því að höfuð hennar var orðið undarlegt.“


„Við vorum þá send á Great Ormond Street barnaspítalann á sérstaka deild sem sérhæfir sig í aðgerðum á heila og höfði barna frá öllum heiminum.“

Þar deildu heilbrigðisstarfsmenn loks áhyggjum móðurinnar af lítilli þyngdaraukningu og var hún undir eins lögð inn og næringarslanga þrædd ofan í maga. Ári síðar fékk Anna slönguna tengda í gegnum magann enda var það vandamál hversu oft hún reif hina úr sér.

Þegar Anna var eins árs gömul kom í ljós í gegnum ýmis konar DNA próf að hún er með sjaldgæfan genagalla.

„Upphaflega var talið að hún væri með heilkenni sem kallast Noonan en í dag er vitað að hún er með systurheilkennið CFC.

Ekkert breyttist með þeirri nýju greiningu enda heilkennin svipuð. Börn með CFC eru þó yfirleitt flogaveik og mikið fatlaðri en Anna. Hennar stökkbreyting er sjaldgæfust af öllu því sem veldur þessu heilkenni. Eitt af hverjum milljón börnum eru með þetta heilkenni og þar af er hennar genagalli neðst eða aðeins tvö prósent líkur á því. Hún er því í raun í tveimur prósentum af einum á móti milljón. Hún er því sannarlega ein af milljón eða í raun ein af tíu milljónum,“ segir Hrafnhildur.

„Vitað er um 600 til 800 börn í heiminum með þetta heilkenni en líklega eru þau fleiri ógreind enda deyja mörg ung.“


„Hennar stökkbreyting er sjaldgæfust af öllu því sem veldur þessu heilkenni."


Hrafnhildur lýsir Önnu Lilju sem lífglaðri og hugrakkri stúlku sem gaman sé að vera í kringum. Fréttablaðið/Valli

Veldur fjölþættum einkennum


Heilkennið veldur ýmsum einkennum um allan líkamann.

„Plöturnar í höfðinu vaxa saman, Anna er með slæma sjón, þröng nefgöng og taka þarf nefkirtlana aftur og aftur. Eyrun safna vökva svo hún fær sífelldar eyrnasýkingar og fær því svokölluð T rör sem í eðlilegum tilvikum þarf að taka með skurðaðgerð en Anna bara poppar þeim út á sex mánaða fresti.

Því þarf hún sífelldar aðgerðir til að koma þeim fyrir aftur. Hún er með þykknun á hjartavöðva og við erum í stífu eftirliti vegna þess. Svo er hún á vaxtahormónum enda rosalega lítil, hún er þroska- og hreyfiskert og með lága vöðvaspennu sem veldur því að hún á erfitt með gang. Hún byrjaði ekki að ganga fyrr en fjögurra og hálfs árs gömul og í dag er hún því miður komin með bjúg í báða fótleggi sem veldur enn meiri vanda með gang. Okkur finnst þetta mjög erfitt þar sem hún var ekki með góða hreyfigetu fyrir.“

Lífsglöð og hugrökk stúlka


Anna er í dag tíu ára gömul og 110 sentimetrar á hæð sem er um það bil eðlileg hæð sex ára stúlku. Hún er að sögn móður sinnar kát og glöð stelpa sem verður ekki oft veik.


„Maður er ekkert alltaf að hugsa um að það sé eitthvað af henni. Hún er lífsglöð og hugrökk og rosalegur karakter,“ segir Hrafnhildur. „Hún er alveg drottningin á sínum stöðum eins og í Klettaskóla, á Guluhlíð, frístundaheimili skólans og Rjóðrinu þar sem hún gistir nokkra daga í mánuði, og elskar að fara á þessa staði. Í Klettaskóla er Anna frekar minna fötluð enda margir í hjólastól og sumir tala ekki. Hún talar og spyr allan daginn enda líka með ADHD.“


„Maður er ekkert alltaf að hugsa um að það sé eitthvað af henni. Hún er lífsglöð og hugrökk og rosalegur karakter.“


Sjö ára svefnleysi


Hrafnhildur segir aðalvandamál Önnu Lilju og þar með foreldranna vera svefnleysi og þar hafi Rjóður, hjúkrunar- og endurhæfingardeild Landsspítala fyrir langveik börn hjálpað mikið undanfarið.


Frá í kringum þriggja ára aldur hefur Anna Lilja sofið stopult á nóttunni. Hún sofnar á milli átta og níu á kvöldin en vaknar svo óvær í kringum þrjú og fjögur.

„Svo við Ali erum pínulítið að deyja og ADHD einkenni hennar ágerast með þessu svefnleysi.“ Þau hjón hafa ekki sofið í sama herbergi í mörg ár en annar aðilinn sefur á skrifstofunni á meðan hinn tekur vaktina og Emma, stóra systir hefur sofið með eyrnatappa í mörg ár. „Hún vaknar annars við lætin. Anna Lilja fær næringu í gegnum sondu á nóttunni og tækin eiga það til að pípa auk þess sem hún tekur skapköst vegna svefnleysis.“


Sefur eins og engill í Rjóðrinu


Hrafnhildur segir þau lengi hafa talið Önnu Lilju vakna vegna verkja en þegar þeim bauðst að leyfa henni að gista nokkrar nætur í Rjóðrinu hafi það komið öllum á óvart að þar sefur hún alla nóttina.

„Þar sefur hún eins og engill og þær þurfa oft að vekja hana, við höfum aldrei vakið þetta barn. Hún vaknar þar, sest upp og byltir sér, en fer svo aftur að sofa og hrýtur til klukkan sjö. Ég er auðvitað hvergi nærri en heima færi hún beint í að vekja mig, sem ég skil ekki enda er þessi mamma aldrei neitt nema brjáluð og pirruð þegar hún er vakin eftir svo lítinn svefn,“ segir Hrafnhildur og hlær.

Mæðgurnar Hrafnhildur og Anna LIlja með nýjasta fjölskyldumeðliminn, Krumma, sem fenginn var sérstaklega fyrir heimasætuna. Fréttablaðið/Valli

Fólk spyr okkur oft hvort við séum búin að prófa þetta og hitt. Svarið er að við erum búin að lifa svona í sjö ár – og já við erum búin að prófa allt. Við erum búin að prófa að fara að sofa klukkan sex og klukkan 12 og allt þar á milli. Trúðu mér- maður reynir allt!“

Anna hefur undanfarið fengið þrjár til sjö nætur í mánuði í Rjóðrinu.

„Við erum með teymisfundi á sex vikna fresti þar sem allir sem koma að Önnu mæta. Það er sjúkraþjálfarinn hennar, kennarinn hennar, félagsráðgjafar auk starfsmanns Rjóðursins og greiningarstöð. Við erum með stórkostlegt bakland og þetta fólk hefur reynst okkur vel. Hún hefur fengið fleiri daga í Rjóðrinu undanfarið enda Ali verið mikið í burtu. En því miður lokar Rjóðrið í júlí, ólíkt flestum öðrum deildum Landspítalans.

Anna er líka með stuðningsfjölskyldu þangað sem hún fer eina helgi í mánuði og fær 20 tíma í liðveislu mánaðarlega. Það hefur ekki verið vandamál að fá fólk í liðveislu með Önnu enda er hún skemmtileg og það er gaman að vera með henni,“ segir Hrafnhildur en aðspurð hvað þau hjón geri helgarnar sem Anna dvelur hjá stuðningsfjölskyldu svarar Hrafnhildur einlæg að yfirleitt sofi þau bara.


Brexit setur strik í reikninginn

Árið hefur reynst fjölskyldunni erfitt en þar sem fjölskyldufaðirinn er með skráð lögheimili í Bretlandi þar sem hann starfar fyrir fyrirtækið Johnson & Johnson og hefur undanfarið fimm ár varið um 40 prósent ársins hér á landi en restinni á ferð og flugi starfsins vegna, breyttust allar aðstæður þegar Brexit átti sér stað.

Hrafnhildur og Ali á brúðkaupsdaginn árið 2010. Mynd/Aðsend

„Bretar mega nú ekki vera hérna lengur nema 90 daga af hverjum 180 dögum. Brexit tók gildi í janúar síðastliðinn en Hrafnhildur segir þau ekki hafa áttað sig á afleiðingunum fyrr en Ali, sem dvalið hafi hér á landi óvenju lengi vegna Covid ætlaði utan í apríl en lenti þá í vandræðum á Leifsstöð.

„Hann hafði verið hér of lengi fékk því ekki leyfi til að koma til baka. Ég sendi útlendingastofnun erindi og útskýrði aðstæður okkar. Svar þeirra var að hann gæti sótt um dvalarleyfi, eins og hælisleitendur þurfa að gera. Ferlið tæki fjóra til sex mánuði og ekki væri hægt að veita honum neina flýtimeðferð vegna aðstæðna.


Óvinnufær vegna svefnleysis

Hann kom því bara aftur fyrir rúmri viku og hafði þá verið í burtu frá því í byrjun apríl. Eins og gefur að skilja reyndi á Hrafnhildi að vera ein fullorðin á heimilinu í tæpa fjóra mánuði og fór svo að líkaminn í raun gaf sig.

„Það er ekki hægt að vera einn með hana og sinna vinnu,“ segir Hrafnhildur sem starfar í Lyfjaþjónustu Landspítalans, á krabbameinsdeild. „Það er búið að vera erfitt lengi og 80 prósent erfiðleikana er svefnleysið sem verður erfiðara með hverju árinu. Ég er í raun bara orðin veik af því,“ segir Hrafnhildur.


„Það er búið að vera erfitt lengi og 80 prósent erfiðleikana er svefnleysið sem verður erfiðara með hverju árinu. Ég er í raun bara orðin veik af því.“


„Líkaminn bara hrundi og ég varð veik.“ Hrafnhildur hitti sálfræðinginn sinn sem lagði fyrir hana próf varðandi örmögnun og var í framhaldi bent á að ástandið væri alvarlegt og hún þyrfti að leita til læknis.

„Læknirinn minn skammaði mig og sagði að ég væri að ganga að mér dauðri,“ segir Hrafnhildur sem hafði fengið um þrjátíu mígrenisköst á nokkrum mánuðum, var komin með útbrot um allan líkamann og gat varla gengið upp nokkrar tröppur í vinnunni.


Prófaðu að búa í útlöndum


Þó Hrafnhildur hafi átt erfitt með það sótti hún um leyfi frá störfum og segist hafa mætt miklum skilningi yfirmanna sinna. Hún sjái þó ekki fyrir sér að geta snúið aftur til starfa í næsta mánuði eins og hún hafi upphaflega ráðgert.

„Núna lifi ég dagana af með því vakna með Önnu um þrjú, fjögurleytið, svo græja ég hana og ferðaþjónusta fatlaðra sækir hana í skólann og ég fer beint upp í rúm og sef til 10-11. Ég sé ekki fram á að geta farið að vakna til vinnu fyrr en hún er hætt þessu næturveseni.“

Fjölskyldan samankomin, Hrafnhildur, Ali, Emma Soffía og Anna Lilja. Mynd/Aðsend

Hrafnhildur segir mjög vel hafa verið tekið á málefnum Önnu enda fékk hún greiningu snemma. Hún segir sér oft sárna neikvætt umtal um heilbrigðiskerfið hér á landi enda hafi hún upplifað frábæra þjónustu i, í raun mun betri en í Englandi.

„Það eru svo margir brjálaðir yfir öllu og mig langar oft að segja við það fólk: „Prófaðu að búa í útlöndum!“

„Við erum með stórkostlegt teymi í kringum hana. Spítalinn úti var frábær en þar er maður bara númer. Hér á Íslandi er Anna Lilja þekkt og allt utanumhald svo gott.“

Forðast að hugsa um framtíðina


Þrátt fyrir góða þjónustu hér hefur Anna Lilja þurft að fara í aðgerðir á höfuðkúpu á Great Ormond Street barnaspítalanum í Londonog mun þurfa að fara aftur á næstunni enda eru andlitsbeinin ekki að vaxa rétt sem hefur myndað skúffu og gert henni enn erfiðara fyrir að borða.

Aðspurð um framtíð Önnu Lilju segir Hrafnhildur þau forðast að leiða hugann þangað.

„Ég er bara að reyna að lifa fyrir daginn í dag. Hún er eldklár en kann ekki stafina eða að telja upp að tíu. Hún er „streetwise,“ eins og vinkona mín orðar það og getur alls konar hluti. Þegar talað er um að þurfi þorp til að ala upp barn þá meina ég það í orðsins fyllstu merkingu. Það er alls konar fólk sem kemur að henni og hún er yfirleitt frekar lukkuleg í lífinu.“

Hvað er Gefðu fimmu?

Gefðu fimmu er skemmtilegt hreyfi- og fjáröflunarátak, þar sem þátttakendur geta gert sjálfum sér og öðrum gott, gefið til góðs málefnis og skorað á vini, fjölskyldu og samstarfsfélaga um að gera slíkt hið sama. Allur ágóði rennur óskertur til Rjóðurs, hjúkrunar-, hvíldar- og endurhæfingardeild fyrir langveik börn.

Hvernig virkar Gefðu fimmu?

Farðu inná gefdufimmu.is, þar sem þú velur, ýmist labba, hlaupa eða hjóla, hversu langt þú ætlar og tilgreinir styrktarupphæðina. Síðan sendir þú áskorun á samfélagsmiðlum á fimm vini þína um að gera slíkt hið sama. Fyrir þátttökuna færð þú einnig viðurkenningu til að deila á samfélagsmiðlum og góða samvisku, fyrir að leggja góðu máli lið.

Athugasemdir