Í gær var til­kynnt að vísinda­menn hjá Ís­lenskri erfða­greiningu hefðu þegar rað­greint erfða­mengi 150 þúsund ein­stak­linga fyrir breska líf­sýna­bankann (UK biobank). Kári Stefáns­son segir verk­efnið ekki vera létt­meti en þau séu með mikla reynslu sem nýtist í verk­efninu sem er það stærsta sinnar tegundar í heiminum.

„Það er ráðist í þetta verk­efni ó­sköp ein­fald­lega vegna þess að það er besta að­ferðin til þess að skilja hvers vegna sumir fá sjúk­dóm og aðrir ekki, hvers vegna sumir bregðast vel við með­ferð og aðrir ekki og svo fram­vegis,“ segir Kári Stefáns­son, for­stjóri Ís­lenskrar erfða­greiningar, í sam­tali við Frétta­blaðið.

Ís­lensk erfða­greining mun í heildina greina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir breska líf­sýna­bankann. Kári segir bankann vera til fyrir alla þá sem vinna við líf­vísindi í heiminum. Hann segir bankann vera ein stærsta gjöf sem gefin hefur verið líf­vísinda­heiminum.

Af þeim 150 þúsund sýnum sem greind hafa verið fundust 600 milljón erfða­breyti­leika en það er hægt að tengja þá við ýmsar svip­gerðir og sjúk­dóma, svo sem aldur og hæð, aldur fyrstu tíða og tíða­hvarfa, magn kólesteróls og spennu­visnun.

„Við byrjuðum á þessu árið 1996 hjá Ís­lenskri Erfða­greiningu sem átti að vinna að því að skilja þennan breyti­leika með því að afla mikilla upp­lýsinga um heilsu og sjúk­dóma fólks á Ís­landi og síðan að afla upp­lýsinga um breyti­leika í erfða­mengi þeirra,“ segir Kári.

Bretar hafi síðan byrjað tíu árum síðar. „Það var leitað til okkar um að hjálpa til að rað­greina af því að við höfðum mjög mikla reynslu í því. Það er að segja að það sem skiptir máli er ekki að gera það, heldur sjá til þess að þetta sé gert vel,“ segir Kári.

Verk­efnið er ekki létt­meti

„Þetta er ekki létt­meti,“ segir Kári og bætir við: „Þú sérð að við höfum rað­greint fleiri erfða­mengi hér niðri í Vatns­mýrinni heldur en nokkur önnur stofnun eða fyrir­tæki í heiminum. Þannig að við höfum mikla reynslu í þessu og við erum með mjög vel skipu­lagða rað­greiningar­rann­sóknar­stofu.“

Kári segir Ís­lenska erfða­greiningu geta rað­greint um 14.500 sýni á mánuði.

Niður­stöðurnar úr verk­efninu eru fyrst og fremst til að auka við þekkingu og að að­stoða mann­skepnunni að fá meira inn­sæi inn í sjálfa sig, að sögn Kára.

„Síðan taka menn þá þekkingu og sumir fara með þetta í eina áttina og aðrir fara með þetta í aðra. Við göngum út frá þeirri for­sendu, og það gera allir sem vinna í þessum iðnaði að þeim mun meiri þekkingu sem þú hefur, þeim mun auð­veldara er að takast á við vanda­málið“ segir Kári.

Kári segir verk­efnið vera pínu­lítið skref í rétta átt. „Vísindin vinna mjög hægt og ró­lega,“ segir hann.

Hér að neðan má horfa á samtal Kára Stefánssonar og Bjarna Halldórssonar, vísindamanns hjá Íslenskri erfðagreiningu: