Sigrún Gunnarsdóttir segir mikla fáfræði á Íslandi um sjónhimnuæxli (e. retinoblastoma), sjaldgæft arfgengt augnkrabbamein. Dóttir Sigrúnar missti sjónina og barnabarnið hennar lést tæplega tveggja ára gamalt vegna krabbameinsins.

Neitaði að fara út í birtu

Guðlaug Erla Björgvinsdóttir, dóttir Sigrúnar, greindist tæplega 15 mánaða gömul og missti annað augað og nánast alla sjón en krabbameinið ræðst á taugafrumur í augum.

„Þau vissu ekki af tilfelli Ólavíu fyrr en það var búið að taka yfir 70 prósent af heilanum.“

Sigrún segir að Guðlaug hafi forðast birtu og neitað að fara út ef það var bjart úti. Það hafi verið fyrsta merkið um að ekki væri allt með felldu. Mörgum árum síðar uppgötvaði Sigrún ljósmyndina sem sýndi rauð-hvítan gegnsæjan augastein, sem getur verið merki um krabbamein.

„Til eru tvær gerðir af þessu krabbameini. Ein gerðin hefur áhrif á annað augað og þá er það yfirleitt fjarlægt. Hin gerðin ræðst á bæði augun og er sú tegund af krabbameini arfgeng. Guðlaug fékk gerðina sem var arfgeng,“ segir Sigrún í samtali við Fréttablaðið.

Mæðgurnar Guðlaug (vinstra megin) og Ólavía (hægra megin) greindust báðar með sjaldgæfan augnsjúkdóm.„Ég mæli eindregið með að taka myndir með flassi reglulega af börnunum ykkar og skoða hvernig augasteinninn kemur út.“
Fréttablaðið/Aðsend

Aðeins einn sérhæfður læknir á Íslandi

Sigrún var þá 18 ára gömul og þurfti að fljúga mánaðarlega til Bretlands í heil tvö ár til þess að Guðlaug gæti fengið nauðsynlega meðferð á sjúkrahúsi með sérhæfðum læknum. Hún fór af og til í lyfjameðferð í 14 ár.

Engin slík meðferð er í boði á Íslandi og eru einungis tveir læknar sem hafa sérhæft sig í umræddu meini á Íslandi að sögn Sigrúnar. Annar læknirinn er hættur að taka að sér börn og er því einungis einn augnlæknir sem sér um börn með slíkt krabbamein í dag.

Sigrún telur að Guðlaug væri með fulla sjón á alla vega öðru auganu ef inngripið hefði verið fyrr.

Mörgum árum síðar, þegar Guðlaug varð sjálf ólétt af eigin dóttur, ákváðu mæðgurnar að Guðlaug skyldi fara í legvatnsstungu.

„Erfðafræðingur hafði samband við Guðlaugu og fór fram á legvatnstungu. Þá uppgötvaðist genið. Guðlaug var sett fyrr af stað og svo voru þær sendar út til Svíþjóðar. Ég fann út síðar að þar er fáfræðin alveg jafn mikil og á Íslandi. Þetta er ekki þekkt mein í Evrópu,“ segir Sigrún.

Sigrún með barnabarni sínu Ólavíu Margréti.
Fréttablaðið/Aðsend

Guðlaug mynduð mánaðarlega en Ólavía einu sinni

Ef krabbameinið finnst í báðum augum, þá getur það dreift úr sér inn í miðheilann. Því er bráðnauðsynlegt að fylgjast vel með þróuninni. Guðlaug var mynduð mánaðarlega en það var ekki gert í tilfelli Ólavíu. Þegar krabbameinið hafði dreift úr sér til miðheilans var það of seint.

„Það er sjaldgæft að meinið fari inn í heilann en það gerist. Þau vissu ekki af tilfelli Ólavíu fyrr en það var búið að taka yfir 70 prósent af heilanum. Hún var búin að vera veik í mánuð. Þá gat hún ekki labbað og var farin að detta út. Ég spurði læknana hvenær þeir hefðu skannað hana og þeir héldu því fram að það væri ekki nauðsynlegt. Guðlaug dóttir mín var skönnuð einu sinni á mánuði en Ólavía hafði ekki verið skönnuð í eitt ár. Þegar ég heyrði það, varð ég brjáluð,“ segir Sigrún og tekur fram að bæði hún og Guðlaug fóru oft fram á að Ólavía yrði skönnuð oftar, eins og var gert í tilfelli Guðlaugar.

Sigrún vill vekja athygli á þessu sjaldgæfa meini sem blindaði dóttur hennar og tók barnabarn hennar frá henni allt of snemma. Sigrún segir að meinið sé algengara en hefur áður verið haldið fram. Þegar Guðlaug greindist voru börn að greinast á 5-10 ára fresti. Nú sé sagan önnur og eru börn farin að greinast á 2-5 ára fresti að sögn Sigrúnar.

„Ég mæli eindregið með að taka myndir með flassi reglulega af börnunum ykkar og skoða hvernig augasteinninn kemur út. Þá meina ég ekki þennan týpíska rauða augastein, heldur rauð-hvítur gegnsær augasteinn,“ segir Sigrún.